11–14.​ ​hafta:​ ​İkili​ ​Tarama  

İkili​ ​tarama​ ​testi​ ​hamileliğin​ ​11​ ​hafta​ ​3​ ​gün–13​ ​hafta​ ​6​ ​gün​ ​arasında​ ​yapılan​ ​Down​ ​ve​ ​Edwards  (​trisomi​ ​21,18​)​ ​sendromlarının​ ​taranmasında​ ​kullanılan​ ​bir​ ​tetkiktir.​ ​Bu​ ​tarama​ ​testinin​ ​tüm  hamilelere​ ​yapılması​ ​önerilmektedir.​ ​İkili​ ​tarama​ ​testi​ ​ile​ ​bu​ ​iki​ ​sendrom​ ​hakkında​ ​anne​ ​adayının  yüksek​ ​riskli​ ​olup​ ​olmadığı​ ​ortaya​ ​konulmaktadır.ikili​ ​tarama​ ​testi​ ​ile​ ​bu​ ​sendromların​ ​varlığı  kesin​ ​olarak​ ​ortaya​ ​konulamaz.​ ​Sadece​ ​yüksek​ ​riskli​ ​hamilelerin​ ​tespit​ ​edilmesi​ ​sağlanılır.  Böylece​ ​yüksek​ ​riskli​ ​hamilelerde​ ​kesin​ ​tanı​ ​testlerinin​ ​(​maternal​ ​kanda​ ​fetal​ ​DNA,​ ​koryon​ ​villüs  biyopsisi,​ ​amniyosentez​ ​gibi​)​ ​uygulanması​ ​gerekliliği​ ​ortaya​ ​konabilmektedir. 

İkili​ ​tarama​ ​testi​ ​hem​ ​ultrason​ ​incelemesi,​ ​hem​ ​de​ ​kan​ ​tetkikine​ ​dayanır.​ ​Ultrason  değerlendirmesinde​ ​bebeğin​ ​büyüklüğü​ ​(​baş-popo​ ​mesafesi​)​ ​ve​ ​ense​ ​kalınlığı​ ​ölçümü​ ​yapılır.  Aynı​ ​gün​ ​alınan​ ​anne​ ​kanında​ ​iki​ ​hormon​ ​olan​ ​​β-HCG​ ​ve​ ​PAPPA​​ ​seviyeleri​ ​değerlendirilir.  Ardından​ ​laboratuvarda​ ​hormon​ ​seviyeleri,​ ​ultrason​ ​sonuçları,​ ​anne​ ​yaş​ ​gibi​ ​faktörler​ ​analiz  edilerek​ ​“kombine”​ ​bir​ ​rapor​ ​oluşturulur. 

Raporda​ ​anne​ ​adayının​ ​sadece​ ​yaşına​ ​göre​ ​hesaplanan​ ​riskinin​ ​yanı​ ​sıra,​ ​hormon​ ​sonuçlarına  göre​ ​ve​ ​tüm​ ​değerlendirme​ ​sonucuna​ ​göre​ ​belirlenen​ ​risk​ ​sonuçları​ ​da​ ​verilmektedir.​ ​Bu  değerlendirmeler​ ​sonucu​ ​yüksek​ ​risk​ ​saptanan​ ​hamilelerde,​ ​tanının​ ​kesinleştirilmesi​ ​için  maternal​ ​kanda​ ​fetal​ ​DNA​ ​örneklemesi​ ​(​özellikle​ ​Down​ ​Sendromu​ ​tanısı​ ​için​)​ ​önerilebilir.​ ​Buna  alternatif​ ​olarak​ ​daha​ ​invazif​ ​girişimler​ ​olan​ ​koryon​ ​villüs​ ​biyopsisi​ ​veya​ ​amniyosentez​ ​de  uygulanabilir.  İkili​ ​tarama​ ​testi​ ​(%80-85),​ ​üçlü​ ​tarama​ ​testinden​ ​(%60)​ ​daha​ ​yüksek​ ​tarama​ ​gücüne  sahiptir.Erken​ ​gebelik​ ​haftalarında​ ​yapılıyor​ ​olması​ ​olumsuz​ ​bir​ ​durumda​ ​erken​ ​müdaheleye​ ​de  fırsat​ ​tanıması​ ​açısından​ ​önemlidir. 

Eğer​ ​kesin​ ​tanı​ ​isteniyorsa​ ​ne​ ​yapılmalıdır? 

Anne-baba​ ​adayları​ ​eğer​ ​bu​ ​sendromların​ ​varlığı​ ​hakkında​ ​kesin​ ​tanı​ ​istiyorlarsa​ ​ikili​ ​tarama​ ​testi  yeterli​ ​olmayacaktır.​ ​Çünkü​ ​ikili​ ​tarama​ ​testi​ ​son​ ​derece​ ​düşük​ ​çıkan,​ ​1/50.000​ ​riske​ ​sahip​ ​bir  çiftte​ ​bile,​ ​50​ ​binde​ ​bir​ ​de​ ​olsa,​ ​bir​ ​risk​ ​mevcuttur.​ ​Bu​ ​riski​ ​almak​ ​istemeyen​ ​çiftler​ ​kesin​ ​tanı  amacıyla​ ​yapılan​ ​maternal​ ​kanda​ ​fetal​ ​DNA,​ ​koryon​ ​villüs​ ​biyopsisi​ ​veya​ ​amniyosentez​ ​gibi  işlemler​ ​konusunda​ ​hekimine​ ​danışmalıdır. 

16-18.​ ​hafta:​ ​MS-AFP​ ​testi 

MS-AFP​ ​testi​ ​aslında​ ​ikili​ ​tarama​ ​testinin,​ ​üçlü​ ​tarama​ ​testinden​ ​eksiği​ ​olan​ ​hormonun  incelenmesidir.​ ​Bu​ ​hormonun​ ​kandaki​ ​seviyesi​ ​bebeğin​ ​başta​ ​omurilik​ ​sistemi​ ​olmak​ ​üzere  sindirim​ ​sistemi,​ ​kromozom​ ​hastalıkları​ ​gibi​ ​birçok​ ​hastalıkta​ ​değişiklik​ ​göstermektedir.​ ​Omurilik  sistemi​ ​anomalilerinin​ ​çoğunluğu​ ​iyi​ ​ultrason​ ​cihazları​ ​ile​ ​yakalanabilmektedir.​ ​Ancak​ ​sadece  cildi​ ​ilgilendiren​ ​küçük​ ​defektler​ ​ultrason​ ​ile​ ​tanınamaz​ ​ve​ ​bu​ ​test​ ​ile​ ​saptanırlar.​ ​Bu​ ​bebeklerin  doğumunda​ ​bu​ ​durumun​ ​biliniyor​ ​olması,​ ​doğar​ ​doğmaz​ ​müdahale​ ​şansını​ ​arttıracak​ ​ve​ ​bebeğin  menenjit​ ​gibi​ ​ciddi​ ​tablolardan​ ​korunmasını​ ​sağlayacaktır  Hamileliğin​ ​takibinde​ ​en​ ​önemli​ ​aşamalarından​ ​birisi​ ​de​ ​bebeğin​ ​tüm​ ​organ​ ​ve​ ​sistemlerinin  detaylı​ ​bir​ ​şekilde​ ​incelendiği​ ​ikinci​ ​düzey​ ​ultrason​ ​(​geç​ ​fetal​ ​tarama​)​ ​incelemesidir.​ ​Bu​ ​ultrason  incelemesi​ ​özel​ ​bir​ ​ultrason​ ​cihazı​ ​gerektirmemekte,​ ​çözünürlüğü​ ​ve​ ​görüntü​ ​kalitesi​ ​yeterli​ ​bir  cihaz​ ​ile​ ​tüm​ ​sistem​ ​ve​ ​organlar​ ​dikkatli​ ​bir​ ​şekilde​ ​gözden​ ​geçirilebilmektedir.​ ​İkinci​ ​düzey  ultrason​ ​incelemesinde​ ​önemli​ ​olan,​ ​bu​ ​konuda​ ​yeterli​ ​eğitimi​ ​almış​ ​hekimler​ ​(​perinatologlar​)  tarafından​ ​uygulanmasıdır.  İkinci​ ​düzey​ ​ultrason​ ​incelemesi,​ ​bebeğin​ ​organ​ ​gelişiminin​ ​tamamlandığı​ ​ve​ ​kemik​ ​yapıların  henüz​ ​tam​ ​gelişmediği​ ​bir​ ​dönem​ ​olan​ ​18–24.​ ​haftalar​ ​arasında​ ​yapılabilmektedir.​ ​Bu​ ​incelemede  amaç,​ ​bebekte​ ​görülebilecek​ ​doğumsal​ ​anatomik​ ​kusurların​ ​saptanması​ ​ve​ ​bazı​ ​genetik  hastalıklarda​ ​ortaya​ ​çıkabilecek​ ​olan​ ​anomalilerin​ ​tanısı​ ​konularak,​ ​gerekli​ ​durumlarda​ ​ileri  inceleme​ ​yapılmasının​ ​sağlanmasıdır.​ ​Yine​ ​de​ ​ultrason​ ​teknolojisindeki​ ​hızlı​ ​gelişmelere​ ​karşın,  en​ ​iyi​ ​medikal​ ​ekipman​ ​ve​ ​en​ ​tecrübeli​ ​uzmanların​ ​varlığında​ ​bile​ ​doğumsal​ ​kusurların​ ​ancak  %70-80’i​ ​tespit​ ​edilebilmektedir. 

24-28.​ ​hafta:​ ​Şeker​ ​yükleme​ ​testi  .

Hamilelik​ ​sırasında​ ​ortaya​ ​çıkan​ ​şeker​ ​hastalığına​ ​“gestasyonel​ ​diyabet”​ ​adı​ ​verilmektedir​ ​ve  ortaya​ ​çıkan​ ​bu​ ​durum​ ​gebelikten​ ​sonra​ ​çoğunlukla​ ​normale​ ​dönebilmekle​ ​birlikte,​ ​ender​ ​olarak  da​ ​kalıcı​ ​olabilmektedir.  Hamilelik​ ​süresince​ ​şeker​ ​hastalığına​ ​eğilim​ ​24–28.​ ​hamilelik​ ​haftalarında​ ​en​ ​üst​ ​düzeye  çıkmaktadır.​ ​Hamilelik​ ​takipleri​ ​sırasında​ ​bu​ ​haftalar​ ​arasında​ ​şeker​ ​yükleme​ ​testi​ ​yapılmalıdır.  Tarama​ ​amacı​ ​ile​ ​yapılan​ ​şeker​ ​yükleme​ ​testi​ ​için​ ​anne​ ​adayının​ ​aç​ ​olması​ ​gerekmemektedir.  Günün​ ​herhangi​ ​bir​ ​saatinde​ ​yapılabilen​ ​testte,​ ​anne​ ​adayına​ ​50​ ​gram​ ​glukoz​ ​içirildikten​ ​bir​ ​saat  sonra​ ​kan​ ​örneği​ ​alınarak​ ​kan​ ​glukoz​ ​(​şeker​)​ ​düzeyine​ ​bakılır.​ ​Şeker​ ​yükleme​ ​testinde​ ​kan​ ​glukoz  (​şeker​)​ ​düzeyi​ ​140​ ​mg/dl​ ​altında​ ​saptanırsa​ ​tarama​ ​testi​ ​“negatif”​ ​ya​ ​da​ ​“normal”​ ​olarak​ ​kabul  edilir.​ ​Sonuç​ ​200​ ​mg/dl​ ​ya​ ​da​ ​üzerinde​ ​ise​ ​bu​ ​durumda​ ​herhangi​ ​bir​ ​ilave​ ​test​ ​yapmadan  “​gestasyonel​ ​diyabet”​​ ​tanısı​ ​konulabilir.​ ​Sonucun​ ​140–200​ ​mg/dl​ ​arasında​ ​olması​ ​durumunda  tarama​ ​testi​ ​“pozitif”​ ​ya​ ​da​ ​“anormal”​ ​olarak​ ​kabul​ ​edilir.​ ​Bu​ ​durumda​ ​diabetus​ ​mellitus​ ​(​şeker​)  hastalığı​ ​için​ ​tanı​ ​testi​ ​olan​ ​75​ ​veya​ ​100​ ​gram​ ​şeker​ ​yükleme​ ​testi​ ​(​OGTT​)​ ​yapılmalıdır.